ماهو مرض قوتشر، تعرف الأمراض الوراثية بأنها مشاكل صحية لا يكون لها علاج في الغالب، حيث يتطلب من المريض أن يتعايش معها طوال حياته، ومنها مرض قوتشر، وهو حالة وراثية يمكن أن تلحق الضرر بالعديد من أجزاء الجسم المختلفة، يحدث الضرر عندما يتراكم نوع من الدهون يسمى”جلوكوسيريبروسيد” في بعض الأعضاء في الجسم، علمًا أن الأشخاص الذين يعانون من مرض قوتشر لا يصنعون ما يكفي من هذا الإنزيم، وهو ما يؤثر على الكبد والطحال، وفقر الدم، وانخفاض عدد الصفائح الدموية، وأمراض الرئة، وأمراض الدماغ فى بعض الأحيان.
معلومات عن مرض قوتشر
مرض جوشير هو مرض وراثي نادر الحدوث وتكمن المشكلة الأساسية في هذا المرض إلى نقص إنزيم معين يحتاجه الجسم ، هذا الإنزيم مسئول عن تكسير الدهون في الجسم ، ونقصه يؤدي إلى عدم تكسير الدهون وتراكمها في خلايا الجسم فتسبب لنا العديد من الأمراض ، يعرف مرض جوشير أيضاً باسم الشحام، بمعنى أنه مرض تخزين الدهون.
أسباب مرض قوتشر
يحدث المرض نتيجة لخلل في جين يسمى جي بي اي، وهو عبارة عن الجين المسئول عن تصنيع بروتين أو إنزيم يسمى جلوكوسيريبورسيديز، حيث يحتاج الجسم هذا الإنزيم لتكسير الدهون إلى سكر ودهون أولية، ويحدث بدونه ترسب للمواد الدهنية، وكذلك في النخاع العظمي حيث تتفاعل هذه الدهون مع خلايا النخاع العظمي لتسبب أمراض خطيرة وقد تكون مهددة للحياة، كذلك ترسب الدهون في العظم يضعفه إلى درجة كبيرة حتى يصبح من السهل تكسيره.
أعراض الإصابة بمرض قوتشر
لمرض جوشر مجموعة من الأعراض الجانبية التي تظهر على المصابين بهذا المرض، وهي علامات تؤكد أن الشخص التي ظهرت عليه مصاب بالفعل، ومن هذه الأعراض ما يلي:
- الأطفال حديثي الولادة المصابين بالمرض لا تظهر عليهم أي أعراض، واعتمادًا على نوع المرض تتطور الأعراض في أوقات مختلفة.
- لا تظهر الأعراض حتى يصبح الشخص شابًا، لكن بعض المرضى يصابون بتضخم الكبد والطحال في مرحلة الطفولة أحيانًا لا يتجاوز عمرهم عام أو عامين فقط.
- عند معظم المرضى يسبب النوع الأول من مرض جوشر فى الإصابة بكبد كبير وطحال وفقر الدم وصفيحات منخفضة وضعف للعظام، ويمكن أن يسبب فقر الدم التعب، في حين أن الصفائح الدموية المنخفضة يمكن أن تؤدى إلى كدمات سهلة ونزيف في الأنف.
- هناك نوعان آخران يسببان أعراضا عصبية.
- تبدأ الأعراض في وقت مبكر من 3 أشهر من العمر، وغالبًا ما يعانى الأشخاص المصابون بالنوع الثانى من المرض من مشاكل عصبية مثل التأخر في النمو الحاد، وتصلب العضلات، وربما النوبات.
- عادة ما يؤدى إلى تسبب في أعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
- يمكن أن يسبب تضخم الكبد والطحال، ولكن هذه الأعراض لا تظهر باستمرار في جميع المرضى.
أنواع مرض قوتشر
لمرض جوشر ثلاثة أنواع منه حسب نوعية الإصابة، حيث يسبب النوع الأول جميع الأعراض المذكورة أعلاه تقريبًا، باستثناء مرض الدماغ، ويسبب النوع الثانى والثالث جميع الأعراض المذكورة، بما فى ذلك الآثار على الدماغ، والنوع الثانى من المرض هو الأكثر شدة، حيث تبدأ الأعراض قبل سن الثانية، وفي النوع الثالث تبدأ الأعراض قبل سن الثانية ولكنها أكثر اعتدالًا وأبطأ سوءًا، وتسبب جميعها فى حدوث تغيير أو طفرة.
وبهذا نكون قد تعرفنا على كافة تفاصيل مرض قوتشر، حيث ذكرنا مفهومه وبأنه ينتمي إلى الأمراض الوراثية، وعرفنا مسبباته، وأعراض الإصابة به، وصولًا إلى الحديث عن أنواع المرض، لنعرف أن النوع الثاني منه هو الأشد خطورة بين أنواعه.