ما الجين الذي يسبب تشوهات خلقية عند الأطفال، هناك العديد من الجينات التي تؤثر بشكلاً كبير على الأطفال، حيث أنها من الممكن أن تسبب لديهم إعاقة في إحدى أعضاء جسمهم، وكما أنها قد تسبب لهم تأخر في نمو أجسادهم، أو ضعف في إحدى العضلات، وتشوهات، فقد يُعد الجين لديها دوراً أساسي في نمو أجساد الأشخاص، وكثيرة هي أنواع الجينات، لذلك من خلال مقالنا سنتعرف إلى ما الجين الذي يسبب تشوهات خلقية عند الأطفال.
الاضطرابات الوراثية
عندما نسمع عن الاضطرابات الوراثية أو الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية ، فإننا نفكر على الفور في التشوهات التي تنشأ بسبب زواج الأقارب ، مما يضاعف فرص حدوث عيوب خلقية حتى لو لم يكن هناك تاريخ من الأمراض الوراثية في الأسرة ، ويمكن أن يسبب أيضًا خلل في عدد الكروموسومات عند الأطفال خاصة إذا تأخر سن الإنجاب ولكن من ناحية أخرى هناك نوع من الأمراض الوراثية التي تنشأ بسبب طفرة في الجينات وفريق دولي يشارك معه فريق سعودي. شارك العلماء في اكتشاف جين يسبب نوعًا جديدًا من الاضطرابات الخلقية بسبب طفرات في هذا الجين الذي كان مرتبطًا سابقًا بمرض تنكس عصبي نادر في الدماغ، الاضطراب الجديد المسمى CHEDDA باختصار ، هو اضطراب يسبب العديد من الأعراض التي ذكرناها ، مثل الصرع ، وتوتر العضلات ، وتشوهات الوجه ، وغيرها. نشر هؤلاء العلماء اكتشافهم ونتائج الدراسة في مجلة American of Human Genetics.
ما هو الجين المسؤول عن اضطراب CHEDDA؟
كشف فريق البحث أن الجين المسؤول عن هذا الاضطراب هو جين يعرف باسم “ATN1” ، وهو نفس الجين الذي يسبب اضطرابًا آخر يعرف باسم “DRPLA” ، وهو اضطراب دماغي يصيب الأطفال والبالغين على حد سواء ، وأعراضه. هي: الحركات اللاإرادية ، والمشكلات العقلية ، والاضطرابات العاطفية ، واضطرابات القدرة على التفكير.
العلماء الذين اكتشفوا الصلة بين جين ATN1 واضطراب CHEDDA
في هذا البحث تعاون اثنان من أهم علماء الوراثة الإكلينيكيين: فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالمملكة ، وإيما بالمر من مستشفى سيدني للأطفال في أستراليا ، حيث تابعوا مريضًا يعاني من مرض غامض يشتبه في إصابته. نشأت بسبب طفرة في جين ATN1 ، قال الكريع. في بيان: “لم يكن من الممكن تشخيص الأطفال المصابين بهذا الاضطراب في العالم قبل هذه الدراسة ، كما كان من قبل ، تم تجاهل المتغيرات التي تحدث في جين ATN1 ، معتقدين أن هذا الجين ليس له علاقة بالمرض، وقال الكريع إن هذه الدراسة توضح كيف أن جينًا واحدًا فقط يمكن أن يؤدي إلى أكثر من مرض في نفس الوقت ، بسبب طفرة الجين ، وجين ATN1 معروف منذ فترة طويلة بأنه الجين المسؤول عن اضطراب DRPLA ، لكن الدراسة الجديدة كشفت أنها مسؤولة أيضًا عن اضطراب خلقي يؤدي إلى تأخير تطور هو CHEDDA.
طبيعة اضطراب CHEDDA الجديد
من أجل فهم العلماء لاضطراب CHEDDA الجديد ، تعاون ستيفان أرولد ، أستاذ العلوم البيولوجية ، وفريقه في مركز العلوم الحيوية الحاسوبية بجامعة الملك عبد الله للتكنولوجيا في المملكة لتحليل الطفرات الجينية للمرض على المستوى الجزيئي. والدكتور بالمر ، حتى بلغ عدد الأطفال الذين شاركوا في الدراسة ثمانية ، وكانوا جميعًا مصابين باضطراب CHEDDA ، وتراوحت أعمارهم من شهرين إلى 9 سنوات، كان الأطفال المشاركون في الدراسة يعانون من: ضعف إدراكي حاد ، فقدان وزن ، تشوهات خلقية ، لكنهم لم يعانوا من أعراض التنكس العصبي التي يعاني منها المصابون باضطراب DRPLA ، وأثبتت الدراسة أن اضطراب CHEDDA ينتج عن اضطراب في الجسم. السلامة الهيكلية والوظيفية لتكرار “HX”. -16 “، التي تحتوي على 16 حمضًا أمينيًا ، تشكل جين ATN1، وأوضح الكريع أن الاضطراب الجديد من المتلازمات التي يبذل فريق البحث قصارى جهدها لوصفها إكلينيكيًا وجزيئيًا ، وقال إنهم نجحوا مؤخرًا في اكتشاف أكثر من 270 جينًا جديدًا يسبب الأمراض ، بعد إجراء تحليل لها. جينات أكثر من ألفي أسرة في المملكة ، وهذا ساهم في تشخيص العديد من الأمراض الوراثية النادرة والوقاية منها.
وهكذا نكون وصلنا إلى نهاية مقالنا، الذي تعرفنا من خلاله إلى الجين الذي يسبب تشوهات خلقية عند الأطفال، حيث أن مسألة الجين مسألة مهمة في حياة الأشخاص، لذلك درسها العُلماء بعناية ودقة بالغة.