هل يعتبر مرض الزهايمر وراثي، وكيف يحدث ذلك ؟

هل يعتبر مرض الزهايمر وراثي، وكيف يحدث ذلك ؟، يعتبر الزهايمر على أنه اضطراب عصبي يؤدي لتقلص الدماغ وضموره، وموت الكثير من الخلايا فيه، وهو أكثر سبب للخرف في فترة الشيخوخة، وعادة ما يبدأ بطيئأ ويسوء بالتدريج مع الوقت، مما يؤدي لإعاقة الأداء اليومي في الحياة بسبب مشاكل فقدان الذاكرة وتراجع قدرات العقل، ولا يوجد علاج لدرجة الشفاء التام من الزهايمر، أو التقليل من التغيرات التي يحدثها الدماغ، ولكن يمكن أن تحسن بعض الأدوية بشكل مؤقت في تقليل أعراض الزهايمر، من خلال زيادة الأداء الوظيفي للدماغ وان يعتمد هؤلاء الأشخاص على نفسهم ولو لبعض الوقت .

هل مرض الزهايمر وراثي؟

العامل الجيني ليس ضروريًا للإصابة بمرض الزهايمر ، ولكن تظهر الأبحاث أن أولئك الذين لديهم والد أو شقيق مصاب بمرض الزهايمر هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض من أولئك الذين ليس لديهم قريب من الدرجة الأولى مصاب بمرض الزهايمر ، هؤلاء الذين لديهم أكثر من قريب واحد من الدرجة الأولى الأشخاص المصابون بمرض الزهايمر معرضون لخطر أكبر. عندما تميل أمراض مثل الزهايمر وأنواع الخرف الأخرى إلى الانتشار في العائلات ، فقد تلعب العوامل الوراثية أو العوامل البيئية أو كليهما دورًا.

كيف تتحكم الجينات في مرض الزهايمر؟

هناك فئتان من الجينات التي تؤثر على إصابة الشخص بمرض: الجينات الخطرة والجينات الحتمية. حدد الباحثون الجينات الوراثية لمرض الزهايمر في كلتا الفئتين:

• الجينات الخطرة

تزيد جينات الخطر من احتمالية الإصابة بالمرض ولكنها لا تضمن ذلك. وجد الباحثون العديد من الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. APOE-e4 هو أول جين خطر تم تحديده ويظل الجين الأكثر تأثيرًا على المخاطر. يقدر الباحثون أن ما بين 40-65٪ من المصابين بمرض الزهايمر لديهم جين APOE-e4.

APOE-e4 هو أحد الأشكال الثلاثة الشائعة لجين APOE والأخرى هي APOE-e2 و APOE-e3 ، ونحن جميعًا نرث نسخة من شكل واحد من APOE من كل والد.

أولئك الذين يرثون نسخة واحدة من APOE-e4 من الأم أو الأب لديهم خطر متزايد للإصابة بمرض الزهايمر ، وأولئك الذين يرثون نسختين من والدتهم وأبيهم لديهم مخاطر أكبر ولكن غير مؤكدة بالإضافة إلى مخاطر متزايدة و APOE- قد يميل e4 إلى ظهور الأعراض في سن أصغر من المعتاد.

تشير التقديرات إلى أن 20-30٪ من الأفراد في الولايات المتحدة لديهم نسخة أو نسختان من APOE-e4 ، وحوالي 2٪ من سكان الولايات المتحدة لديهم نسختان من APOE-e4.

• الجينات القطعية

تسبب الجينات الحتمية المرض بشكل مباشر ، مما يضمن إصابة أي شخص يرثه بالاضطراب.اكتشف العلماء جينات نادرة تسبب مرض الزهايمر في بضع مئات من العائلات الممتدة حول العالم. هذه الجينات التي يقدر أنها مسؤولة عن 1٪ أو أقل من حالات الزهايمر تسبب أشكال مرض الزهايمر في الأسرة المبكرة حيث تظهر الأعراض عادة بين أوائل الأربعينيات ومنتصف الخمسين من عمر العم ، فإن الغالبية العظمى من المصابين بمرض الزهايمر يعانون من مرض متأخر الظهور يحدث في سن 65 أو أكبر.

على الرغم من ندرة العوامل الوراثية التي تسبب مرض الزهايمر العائلي ، إلا أن اكتشافها قدم أدلة مهمة لمساعدتنا في فهم مرض الزهايمر. تؤثر كل هذه الجينات على معالجة أو إنتاج بيتا أميلويد ، وهو جزء البروتين الذي هو المكون الرئيسي للويحات.

بيتا اميلويد هو المشتبه به الرئيسي في تدهور وموت خلايا الدماغ. Aducanumab (Aduhelm ™) ، وهو دواء حصل على موافقة سريعة من إدارة الغذاء والدواء ، هو العلاج الأول لإثبات أن إزالة الأميلويد من الدماغ من المرجح بشكل معقول أن يقلل التدهور المعرفي والوظيفي لدى الأشخاص الأحياء. مع مرض الزهايمر المبكر ، هناك العديد من العلاجات الأخرى التي تستهدف الأميلويد قيد التطوير أيضًا.

أعراض مرض الزهايمر

• فقدان الذاكرة الذي يعطل الحياة اليومية

من أكثر علامات مرض الزهايمر شيوعًا ، خاصة في المرحلة المبكرة ، نسيان المعلومات المكتسبة مؤخرًا. يشمل الآخرون نسيان التواريخ أو الأحداث المهمة ، وطرح نفس الأسئلة مرارًا وتكرارًا ، وزيادة الحاجة إلى الاعتماد على مساعدات الذاكرة (على سبيل المثال ، ملاحظات التذكير أو الأجهزة الإلكترونية) أو أفراد الأسرة في الأشياء التي اعتادوا التعامل معها بأنفسهم.

• التحديات في التخطيط أو حل المشاكل

قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالخرف من تغيرات في قدرتهم على تطوير واتباع خطة أو التعامل مع الأرقام. قد يجدون صعوبة في اتباع وصفة مألوفة أو تتبع الفواتير الشهرية ، وقد يجدون صعوبة في التركيز ويستغرقون وقتًا أطول بكثير للقيام بالأشياء أكثر مما كانوا يفعلون من قبل.

• صعوبة إكمال المهام المألوفة

غالبًا ما يجد الأشخاص المصابون بمرض الزهايمر صعوبة في إكمال المهام اليومية ، ويواجهون أحيانًا صعوبة في القيادة إلى مكان مألوف ، أو تنظيم قائمة البقالة ، أو تذكر قواعد اللعبة المفضلة.

• الخلط بين الزمان والمكان

يمكن للأشخاص المصابين بمرض الزهايمر أن يفوتوا التواريخ والمواسم ومرور الوقت ، وقد يواجهون صعوبة في فهم شيء ما إذا لم يحدث على الفور. قد ينسون أحيانًا مكان وجودهم أو كيف وصلوا إليه.

• مشكلة في فهم الصور المرئية والعلاقات المكانية

بالنسبة لبعض الأشخاص ، تعتبر المعاناة من مشاكل في الرؤية علامة على مرض الزهايمر. قد يؤدي ذلك إلى صعوبة في التوازن أو صعوبة في القراءة. قد يواجهون أيضًا مشاكل في الحكم على المسافة وتحديد اللون أو التباين ، مما يسبب مشاكل في القيادة.

• مشاكل جديدة في الكلام أو الكتابة

قد يواجه الأشخاص المصابون بمرض الزهايمر صعوبة في متابعة المحادثة أو الانضمام إليها ، وقد يتوقفون في منتصف المحادثة وليس لديهم أي فكرة عن كيفية المتابعة أو قد يكررون محادثتهم ، أو قد يواجهون صعوبة في المفردات ، أو يجدون صعوبة في تسمية شيء مألوف ، أو استخدم اسمًا خاطئًا (على سبيل المثال ، تسمية “الساعة” باسم “ساعة اليد”).

• وضع الأشياء في غير موضعها وفقدان المسار للخطوات

قد يضع الشخص المصاب بمرض الزهايمر الأشياء في أماكن غير معتادة ، ويفقد الأشياء ويكون غير قادر على العودة في خطواته للعثور عليها مرة أخرى. قد يتهم الآخرين بالسرقة خاصة مع تقدم المرض.

• حساب منخفض أو خاطئ

قد يواجه الأفراد تغييرات في الحكم أو اتخاذ القرار ، على سبيل المثال ، قد يستخدمون الحكم السيئ عند التعامل مع المال أو يولون اهتمامًا أقل للعناية الشخصية أو الحفاظ على نظافة أنفسهم.

أنواع مرض الزهايمر

بناءً على شدة أعراض الزهايمر النموذجية ، يمكن تصنيفها إلى الأنواع الفرعية التالية:

• مرض الزهايمر الخفيف

وهذا يشمل بداية الضعف الإدراكي الذي يسبب صعوبات في تذكر الروتين اليومي مثل المهام في العمل ، ودفع الفواتير ، وما إلى ذلك. وبما أن هذه الأعراض ليست خطيرة للغاية ، فإن المرضى في هذه المرحلة قادرون على الحفاظ على عملهم بقدر معين من الصعوبة ، يستغرقون وقتًا أطول لأداء نفس المهمة التي اعتادوا القيام بها بشكل أسرع من ذي قبل ويصبح هذا نمطًا.

• معتدل مرض الزهايمر

تكون أعراض مرض الزهايمر الخفيف أكثر شدة بسبب قدر كبير من الضرر العصبي ، ويزداد الارتباك سوءًا ، وبسبب مقدار فقدان الذاكرة يصبحون يعتمدون بشكل متزايد على الآخرين ، فإن هؤلاء الأفراد على الرغم من خفة حركتهم الجسدية غير قادرين على أداء المهام الروتينية لأن الأوهام تهيمن المعالجة الحسية لأفكارهم.

• مرض الزهايمر الشديد

في هذا النوع ، تبدأ خلايا الدماغ في الموت. هذا يتسبب في تقلص أنسجة المخ. عادة ما يكون المرضى الذين يعانون من هذه الحالة طريح الفراش وغير قادرين على التواصل.

تشبه هذه الأنواع الفرعية إلى حد كبير مراحل المرض وغالبًا ما تتطور من شكل أكثر اعتدالًا إلى شكل أكثر خطورة ، وكلما تم تشخيص حالة المريض مبكرًا ، كانت فرص العلاج والوقاية من تقدمه أفضل.

يبذل العلماء جهدهم من أجل تطوير فحوصات تعمل على قياس المؤشرات البيولوجية لعمليات المرض في الدماغ، من أجل دقة التشخيصات المبكر قبل ظهور الأعراض، وبوجه عام لا يوصى بإجراء الفحص الجيني من أجل تقييم مرض الزهايمر ،لكن الأشخاص الذين لديهم تاريخ وراثي في العائلة مع داء الزهايمر المبكر يجب أن يقوموا باستشارة الطبيب المختص لمناقشة مخاطر الفحص الجيني قبل إجراء اي فحص .