مخاطر الإصابة بمرض الداء السيستيني، يُعد مرض داء السيستيني واحد من أخطر الأمراض الذي قد تصيب الإنسان، حيث أن هذا المرض قد يكون بسبب خلل في الخلايا المكونة للجسم، وقد يتسبب في حدوث طفرات في جسم الإنسان، إذ إن هذا المرض يؤثر على كافة أعضاء الجسم ولكن تأثيره على الكلى يكون الأقوى، ومن خلال مقالنا سنتطرق للحديث عن مخاطر الإصابة بمرض الداء السيستيني.
ما هو مرض الداء السيستيني ؟
وهو أحد الأمراض الأيضية الناتجة عن تراكم السيستين داخل الليزوزوم ، وهو أحد العضيات في الخلية التي تحدث فيها عمليات التمثيل الغذائي المختلفة. مرض السيستين هو مرض يعيق نقل السيستين لأنه مادة صعبة تتكون من بلورات داخل الخلايا ، مما يجعل من الصعب إصابة العديد من الأجهزة والأعضاء. يحدث المرض من خلال الوراثة الجسدية المتنحية ، حيث يلعب الجين CTNS المسئول عن تصنيع البروتين ، ويحمل كود التصنيع لبروتين السيستينوسين الدور الأكبر في انتقال المرض ، حيث تم وصف العديد من الطفرات الجينية التي تتعلق بـ شدة المرض بأنواعه وتظهر الأعراض السريرية لهذا المرض في سن الرضاعة والفترة الوسطى ومرحلة البلوغ.
أضرار ومضاعفات مرض الداء السيستيني
في مرحلة الطفولة يكون المرض في حالة خطيرة أو أكثر خطورة في سن 2-6 أشهر ، حيث تحدث إصابة في الكلى وتزداد أعراض المرض في التبول حتى الوصول لمرحلة الجفاف وشرب كميات كبيرة من السوائل وهناك بطء في التكوين والنمو والتطور يسمى الكساح ، يتحول الجلد إلى اللون البني أو الرمادي الفاتح ، مع ضعف الرؤية وضعف العضلات ، مع فقدان كبير للأحماض الأمينية والمعادن مثل الفوسفور والصوديوم من خلال الكلى وفقدان الجلوكوز ، مما يسبب الفشل الكلوي في المراحل النهائية ، وقد يعاني المريض بعد سن العشرين من إصابة دماغية رضية، في المرحلة المتوسطة التي تظهر بشكل أبطأ تكون أعراضها مشابهة لمرحلة الطفولة ولكنها أقل خطورة فهي تظهر في سن الثامنة حيث يحدث تدهور في وظائف الكلى حتى تصل إلى الفشل الكلوي في المراحل النهائية في سن 15 سنة. هذا المرض عند البالغين أقل خطورة ولا يسبب مضاعفات أو أعراض رهاب الضوء. يتم التعرف على الحالة من خلال فحص العين ، مما يدل على ترسب بلورات السيستين داخل قرنية العين، ويتم التعرف على هذا المرض عن طريق فحص السيستين داخل خلايا الدم البيضاء في الخلايا الرباطية ، أو عند فحص النخاع العظمي أو فحص البروتين. في السنوات الماضية ، تم استخدام طريقة لتشخيص الجين.
علاج مرض الداء السيستيني
تعتمد طريقة العلاج على علاج أعراض مشاكل التمثيل الغذائي والعلاج البديل للكلى ، حيث يهدف العلاج إلى سد النقص الموجود بالسوائل والأملاح والفوسفور والسائل القلوي الناتج عن فقدان السوائل بسبب إصابة الكلى. كما يتم إعطاء المريض فيتامين د وللحفاظ على توازن الكالسيوم والفوسفور ، مع إجراء فحوصات الغدة الدرقية مسؤولة عن تأخير النمو وإجراء الاختبارات المناعية والتعويض عن نقص الكارنيتين لتعويض ضعف العضلات ، والعلاج الأيضي من خلال السيستامين الذي يتم من خلاله يخرج الليزوزوم من السائل الخلوي. التطعيمات المبكرة مطلوبة لتجنب تدهور وظائف الكلى ، وعند الوصول إلى المراحل النهائية ، يلزم غسيل الكلى أو زرع الكلى والعلاج الأيضي، غالبًا ما تكون حالات المرض بسبب العامل الوراثي الناتج عن زواج الأقارب بأبناء العم ، خاصة في السنوات القليلة الماضية ، وقد تم تطوير طريقة للتشخيص الجيني قبل الولادة ، وقد أصبحت هذه الطريقة شائعة على نطاق واسع ومنتشرة في العالم للكشف عن أي عوامل وراثية أثناء الحمل يمكن أن تنتقل إلى الجنين.
وتجدر الإشارة هنا أن مرض الداء السيستيني من الأمراض الوراثية والتي قد يصاب بها الشخص من بداية حياته، فلذلك يجب الحرص على تلقي العلاج بأسرع وقت ممكن لأن مضاعفات هذا المرض خطيرة جداً وتؤثر بشكل كبير على صحة الجسم.