ما هي متلازمة بلوم، متلازمة بلوم هي حالة وراثية نادرة تتسبب في كسر كروموسومات الشخص وإعادة ترتيبها بشكل متكرر، تحدث متلازمة بلوم بسبب طفرات في جين BLM. تتميز متلازمة بلوم بما يلي: توسع الشعيرات (الأوعية الدموية تحت الجلد) على الوجه، حساسية للضوء، وزن صغير بشكل غير عادي عند الولادة.
ما هي متلازمة بلوم
- زيادة خطر الإصابة بأمراض الجهاز التنفسي.
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، وخاصة اللوكيميا والأورام اللمفاوية وأورام الجهاز الهضمي.
- يتمتع معظم المصابين بمتلازمة بلوم بقدرة ذهنية طبيعية ، على الرغم من أن بعض الأشخاص يعانون من إعاقات ذهنية.
تم اكتشاف متلازمة بلوم لأول مرة من قبل طبيب الأمراض الجلدية ديفيد بلوم في عام 1954 وتعرف متلازمة بلوم أيضًا باسم توسع الشعيرات الحمامي الخلقي.
أسباب متلازمة بلوم
متلازمة بلوم هي اضطراب وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن هناك حاجة إلى جينين غير طبيعيين لمتلازمة بلوم (أحدهما من الأب والآخر من الأم). إذا كان الشخص يحمل جينًا مصابًا ، فيُعتبر حاملًا لمتلازمة بلوم ولا تظهر عليه أعراض هذه المتلازمة. إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذه المتلازمة ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب الطفل بمتلازمة بلوم في كل حمل. غالبًا ما ترتبط الأمراض المتنحية ببعض الأقارب (مثل زواج الأقارب).
يقع الجين المسؤول عن متلازمة بلوم على الكروموسوم 15 (موضع الكروموسومات 15q26.1). تسبب الطفرات في هذا الجين أخطاء في عملية النسخ أثناء تكرار الحمض النووي وتؤدي إلى كسر وإعادة ترتيب الكروموسومات (التبادل الكروماتيد الشقيق). والنتيجة خلل في بروتين RecQL3 ، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة بلوم.
متلازمة بلوم أكثر شيوعًا عند اليهود الأشكناز في أوروبا الشرقية. ما لا يقل عن 1 من كل 100 شخص يحملون متلازمة بلوم. هذه المتلازمة أكثر شيوعًا عند الذكور منها عند الإناث.
أعراض متلازمة بلوم
تظهر أعراض متلازمة بلوم منذ الولادة ، حيث يكون وزن الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة بلوم أقل مقارنة بالأطفال الأصحاء. يطلب معظم الآباء المساعدة الطبية عندما لا ينمو الطفل بشكل صحيح. يعاني أكثر من 50٪ من الأطفال من تأخر كبير في النمو حتى سن 8 سنوات ، ومعظم هؤلاء الأطفال لا يتجاوز ارتفاعهم 1.5 متر (5 أقدام) في مرحلة البلوغ.
تظهر الأعراض الأخرى لمتلازمة بلوم مع تقدم الطفل في السن. يشملوا:
أعراض الجلد
- توسع الشعريات الحمامي: الأوردة العنكبوتية واحمرار في جلد الوجه ، خاصة في جسر الأنف ومنطقة الخد العلوية المجاورة (توزيع الفراشة).
- تصبغ المناطق المعرضة لأشعة الشمس.
- التهاب الشفتين (تورم الشفتين) مع تقشر أو نزيف.
- تتفاقم مشاكل الجلد بسبب التعرض لأشعة الشمس في عدد كبير من الحالات (الحساسية للضوء) وتتفاوت في شدتها من خفيفة إلى شديدة التشوه.
- هناك بعض التحسن مع تقدم العمر.
أعراض الجمجمة والوجه والجسم
- يتسبب نقص الدهون تحت الجلد في مظهر يشبه الطائر ، وله وجه طويل وضيق وأنف بارز.
- آذان بارزة كبيرة نسبيا.
- الأطراف الطويلة وخاصة الذراعين.
- اليدين والقدمين كبيرة بشكل غير متناسب.
- صوت ذو نبرة عالية.
زيادة التعرض لالتهابات الأذن والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي التي يمكن أن تهدد الحياة.
نقص الغلوبولين المناعي A و M.
زيادة القابلية للإصابة بالسرطان
- الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم معرضون لخطر الإصابة ببعض أشكال السرطان بنسبة 150 إلى 300 مرة مقارنةً بعموم السكان.
- ما لا يقل عن 20٪ من مرضى متلازمة بلوم يصابون بسرطان الدم أو أشكال أخرى من السرطان.
- عادة ما يحدث السرطان في وقت مبكر من الحياة ، ويتم التشخيص في حوالي 25 عامًا من العمر.
- تعتبر سرطانات الجلد شائعة لدى مرضى متلازمة بلوم.
العقم
- الرجال المصابون بمتلازمة بلوم عقيمون.
- العقم وقصر فترة الإنجاب عند النساء.
ماذا يحدث لشخص مصاب بمتلازمة بلوم؟
على الرغم من وجود العديد من المشكلات الطبية ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم أن يعيشوا حياة جيدة. يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم بذكاء طبيعي أو شبه طبيعي. عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم حياة قصيرة ، على الرغم من اختلاف العمر بشكل كبير من شخص لآخر. يمكن أن تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة ، أو بشكل أكثر شيوعًا في العقد الثاني أو الثالث من العمر ، عادةً بسبب السرطان. يمكن أن يساعد الاكتشاف المبكر للسرطان ، إلى جانب العلاج المناسب ، في إطالة عمر هؤلاء الأشخاص.
تشخيص متلازمة بلوم
يتم تشخيص متلازمة بلوم بناءً على الأعراض أو الفحص السريري وتأكيدها من خلال نتائج الاختبارات الجينية. في بعض الأحيان يتم إجراء اختبار جيني خلوي ، وهو اختبار دم يفحص كروموسومات الشخص للبحث عن علامات متلازمة بلوم. بسبب مشاكل النمو الخطيرة ، يمكن أحيانًا الاشتباه في متلازمة بلوم قبل الولادة ويمكن تشخيصها من خلال اختبارات ما قبل الولادة.
علاج متلازمة بلوم
لا يوجد علاج متاح لمتلازمة بلوم لأنها اضطراب وراثي. قد تكون الاستشارة الوراثية مناسبة للأفراد والناقلات (الآباء والأشقاء). الاختبارات الجينية متاحة لتحديد الطفرة في بعض المناطق. علاج متلازمة بلوم هو علاج وقائي في المقام الأول.
- حماية صارمة من أشعة الشمس مدى الحياة لتقليل خطر الإصابة بسرطان الجلد في المستقبل.
- يجب مراقبة الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم عن كثب بحثًا عن الحالات السابقة للتسرطن والآفات السرطانية.
- يجب تجنب علاج قصر القامة بهرمون النمو ، لأنه يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
- قد يكون العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي غير مناسبين بسبب مخاطر الآثار السلبية الشديدة بسبب الخلل الجيني.
- يجب معالجة الالتهابات البكتيرية على الفور بالمضادات الحيوية.
الاضطرابات المتعلقة بمتلازمة بلوم
قد تتشابه أعراض الاضطرابات التالية مع أعراض متلازمة بلوم. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
في السابق ، كان يعتقد أن متلازمة بلوم هي المتلازمة الوحيدة التي تسبب زيادة في SCE. ومع ذلك ، تم العثور لاحقًا على 3 اضطرابات أخرى تسبب زيادة في SCE ولها أعراض سريرية أخرى تتداخل مع علامات وأعراض متلازمة بلوم. تشمل هذه الاضطرابات الجينات RMI1 و RMI2 و TOP3A التي تشفر البروتينات التي تتفاعل مع بروتين إصلاح DNA BLM.
- متلازمات عدم استقرار الكروموسومات هي اضطرابات وراثية متنحية مرتبطة بزيادة تكسر الكروموسومات وعدم الاستقرار الوراثي. تزيد هذه التغيرات الكروموسومية من خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان ، وخاصة اللوكيميا.
- متلازمة كوكايين هي اضطراب وراثي جسمي متنحي يتميز بمشاكل في النمو وتدهور في الجهاز العصبي. مثل متلازمة بلوم ، يتميز أيضًا بالتخلف والحساسية لأشعة الشمس. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كوكايين أكثر عرضة للإصابة بفقدان السمع والبصر من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. بالإضافة إلى عدم زيادة القابلية للإصابة بالسرطان.
- تشترك متلازمة كسر نيميغن في سمات سريرية مميزة مع متلازمة بلوم. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كسر نيميغن ومتلازمة بلوم من قصر القامة وعدم الاستقرار الجيني ونقص المناعة وزيادة خطر الإصابة بسرطان الجهاز اللمفاوي. ومع ذلك ، فإن الانخفاض في الأداء الفكري شائع في متلازمة كسر نيميغن ولكنه غير موجود في الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم.
ختاما تتسبب متلازمة سيلفر راسل ومتلازمة بلوم في توقف النمو، ولكن غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سيلفر راسل من تشوهات في العين لا تظهر في الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم.