ما هو مرض مكاردل، يعرف مرض مكاردل على أنه حدوث اضطراب نادر في العضلات، الأمر الذي يؤثر على خلايا العضلات، وبالتالي لا تستطيع الخلايا تكسير السكر المركب المعروف باسم الجليكوجين، وهو واحد من مجموعة أمراض تسمى أمراض تخزين الجليكوجين، ويعرف بالعديد من الأسماء، وسبب حدوثه عبارة عن نقص في إنزيم الميوفوسفوريلاز، ونسبة الإصابة بهذا المرض هي واحد من كل مائة ألف شخص، وهو مصنف من ضمن الأمراض الوراثية الذي ينتج عن تغيرات في جين إنزيم الفوسفوريلاز العضلي. وسوف نتعرف في موضوعنا التالي عن مرض مكاردل وأسبابه، وأعراضه، وكيف يمكن تشخيصه وعلاجه.
ما هو مرض مكاردل؟
تستخدم الخلايا سكرًا بسيطًا يسمى الجلوكوز ، والذي يأتي من الطعام. يعمل الجهاز الهضمي على إرسال الجلوكوز بكميات كبيرة إلى الدم ، وهذا يرفع مستويات الجلوكوز في الدم. يقوم الجسم بإزالة هذا الجلوكوز الزائد من الدم لتثبيت مستوى الجلوكوز في الدم ، ثم يقوم الجسم بتحويل الجلوكوز الزائد إلى جليكوجين يتم تخزينه في الكبد والعضلات وأماكن أخرى في الجسم ، لذا فإن الجليكوجين هو شكل من أشكال الطاقة تخزين.
تحتاج العضلات دائمًا إلى إمداد ثابت من الجلوكوز للحفاظ على عملها بشكل جيد ، ولكن في مرض مكاردل ، لا تستطيع العضلات تكسير الجليكوجين المخزن لأن مادة مهمة ضرورية لهذه العملية مفقودة من خلايا العضلات. هذا يعني أن العضلات لا يمكنها استخدام الجليكوجين المخزن للحصول على الجلوكوز الذي يحتاجه الجسم. المادة الرئيسية المفقودة في العضلات هي إنزيم يسمى ميوفوسفوريلاز ، والذي يساعد على تسريع التفاعلات الكيميائية في الجسم.
أسباب مرض مكاردل
مرض مكاردل هو مرض وراثي ناتج عن تغيرات (طفرات) في جين إنزيم فسفوريلاز العضلات. لا تستطيع خلايا العضلات أن تصنع هذا الإنزيم لذا فهي لا تستطيع تكسير الجليكوجين إلى جلوكوز.
على الأرجح ، ينتقل التغيير الجيني الذي يسبب مرض مكاردل من الوالد إلى الطفل ، إذا كان لدى الشخص المصاب عمومًا زوج من الجينات (واحد من كل والد) لكل مادة يصنعها الجسم. هذا المرض في نمط وراثي جسمي مقهور ويؤثر بشكل أساسي على العضلات الهيكلية. بعض الناس لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ، وبالتالي تظهر عليهم بعض أعراض مرض مكاردل.
مرض مكاردل وأعراضه
يسبب مرض مكاردل أعراضًا في العضلات. من الصعب ممارسة الرياضة دون الشعور بالتعب. يمكن أن تختلف شدة هذه الأعراض ، ولكن بعض الأعراض الشائعة لمرض مكاردل هي:
- أفضل قدرة تمرين هي 8 إلى 10 دقائق.
- البول الأحمر والبني ، خاصة بعد فترات النشاط.
- الشعور بالتعب بسهولة أثناء ممارسة النشاط ، مع تيبس أو ضعف بعد وقت قصير من بدء التمرين.
- تشنجات عضلية مؤلمة.
- ألم عضلي؛
- ضعف دائم في الفخذ.
غالبًا ما يصيب مرض مكاردل الأطفال ، وإذا أصيب المرض معظم الوقت يلاحظ الناس هذه الأعراض قبل سن 15 عامًا ، والأرجح أن هذه الأعراض هي “آلام في النمو” وهذا الاعتقاد خاطئ نادرًا ما يصيب الكبار ماكاردل. المرض ، وقد يعاني بعض الأشخاص من أعراض مختلفة شدتها ، حتى أنك قد تلاحظ أن أعراضك تبدو أسوأ أو تتحسن في أوقات مختلفة.
كيف يتم تشخيص مرض مكاردل
أولاً ، يأخذ الطبيب معلومات حول التاريخ الصحي للمريض ويسأل عن الأعراض الحديثة والحالات الصحية السابقة والتاريخ الصحي للعائلة ، ثم يقوم بإجراء فحص بدني شامل بما في ذلك اختبارات قوة العضلات. الأتى:
- اختبارات الدم للتحقق من وجود إنزيمات العضلات مثل الكرياتين كيناز.
- اختبارات الدم للحمض النووي لطفرات مرض مكاردل المعروفة.
- تخطيط كهربية العضل لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
- اختبار تمرين الساعد.
- تصوير العضلات بالرنين المغناطيسي.
- خزعة العضلات لفحص خلايا العضلات لتراكم الجليكوجين
- اختبارات البول للتحقق من وجود الهيموجلوبين ، مما يجعل البول داكنًا.
علاج مرض مكاردل
لا يوجد علاج لمرض مكاردل حتى الآن ، ولكن هناك بعض استراتيجيات النظام الغذائي والتمارين الرياضية للمساعدة في السيطرة على المشكلة. قد يساعد نظام التدريبات الخفيفة أو المعتدلة الجسم على الاستفادة إلى أقصى حد من قدرته على استخدام الجلوكوز. اعتمادًا على تشخيص الحالة ، يبدأ الطبيب هذه الأنظمة. يمكن أن يؤدي الإفراط في ممارسة الرياضة إلى إتلاف العضلات والكلى لدى الأشخاص المصابين بمرض مكاردل ، لذلك يمكن للطبيب توفير بعض العلاجات المستخدمة للمساعدة في إدارة مرض مكاردل:
- انتبه جيدًا لنظام غذائي غني بالكربوهيدرات.
- مكمل الكرياتين.
- اشرب كميات معينة من السكروز قبل ممارسة الرياضة.
- يمكن استخدام بعض الأدوية الأخرى ، مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين.
أنواع مرض تخزين الجليكوجين
يتم تصنيف الأنواع الرئيسية لأمراض تخزين الجليكوجين عند الأطفال حسب العدد والاسم وتشمل:
- النوع الأول (مرض فون جيريكين) هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من أمراض تخزين الجليكوجين ويمثل 90٪ من جميع حالات مرض تخزين الجليكوجين.
- النوع الثاني (مرض بومبي ونقص المالتاز).
- النوع الثالث (مرض كور).
- النوع الرابع (مرض أندرسن).
- النوع الخامس (مرض مكاردل).
- النوع السادس (مرض تروي).
نظرًا لأنه يتم تخزين الجليكوجين بشكل أساسي في الكبد أو الأنسجة العضلية ، فإن أمراض تخزين الجليكوجين عادة ما تؤثر على وظائف الكبد أو العضلات أو كليهما. الأنواع الأول والثالث والرابع والخامس هي أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر في المقام الأول على الكبد ، وأيضًا أمراض تخزين الجليكوجين العضلي ، وهي بشكل أساسي النوعان الخامس والسادس النوع الثاني ويؤثران على جميع الأعضاء تقريبًا ، بما في ذلك القلب.
أعراض مرض تخزين الجليكوجين
عادة ما يحدث تشخيص مرض تخزين الجليكوجين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة. إذا اشتبه الطبيب في مرض تخزين الجليكوجين ، فسوف يسأل عن أعراض الطفل والتاريخ الطبي. تعتمد أعراض مرض تخزين الجليكوجين لدى الأطفال على نوع المرض ، ولكن الأمراض الشائعة هي:
- انخفاض سكر الدم.
- تضخم الكبد.
- النمو البطيء؛
- تشنجات عضلية
مرض تخزين الجليكوجين وعلاجه
يعتمد علاج مرض تخزين الجليكوجين على نوع المرض والأعراض. تنطبق إرشادات العلاج العامة التالية على الأشخاص المصابين بمرض تخزين الجليكوجين الذي يؤثر على الكبد أو العضلات. نظام العلاج يحدده الطبيب المختص ويحدده نوع المرض وأعراضه.
- الحقن الأنفي المعدي للجلوكوز عند الرضع والأطفال دون سن الثانية والتغييرات في النظام الغذائي مثل: يتم إعطاء الأطفال فوق سن الثانية وجبات صغيرة متكررة من الكربوهيدرات على مدار اليوم.
- تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الفركتوز أو اللاكتوز.
- يمكن وصف الوبيورينول لتقليل مستويات حمض اليوريك في الدم ، وذلك للوقاية من النقرس وحصى الكلى.
- قم بتنظيم أو الحد من التمارين الشاقة لتجنب أعراض التعب.
- تناول نظامًا غذائيًا غنيًا بالبروتين.
- تناول الجلوكوز والفركتوز عن طريق الفم (يجب تجنب الفركتوز عند الأشخاص المصابين بالنوع الأول) أو حقن الجلوكاجون.
بعدما تعرفنا على مرض مكاردل الذي يصيب العضلات، وتعرفنا على أسبابه وأعراضه وطرق علاجه، يجب التنويه إلى أن الأطباء يؤكدون أنه لا توجد أي طريقة من أجل الوقاية من مرض تخزين الجليكوجين المعروف بمكاردل، ولكن يمكن علاجه عند ظهور أعراضه بشكل مبكر، من أجل السيطرة على المرض بمجرد الإصابة به، والحد من أعراضه بشكل سريع.