ما هو المقصود بمرض بيلة الفينيل كيتون ؟، يعرف مرض بيلة الفينول كيتون على أنه أحد حالات الستقلاب الغذائي البيولوجي ، يعني أنها أحد الأمراض الوراثية في هرم التمثيل الغذائي، ويحدث في البول بسبب تراكم حمض اميني يسمى فينيل بسبب عيب في الجين الذي يعمل على تكوين الانزيم اللازم لتحليل الفينيل، ويجب على المصابين بهذا المرض اتباع نظام غذائي يقلل من الفينيل للعمل على تقليل البروتين، وسوف نتحدث عن هذا المرض بالتفصيل وأسباب تطوره وطرق الوقاية منه .
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون
هو خلل جيني في عملية التمثيل الغذائي ، وينتج عن نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل فينيل ألانين إلى تيروزين مما يؤدي إلى تراكم مادة فينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي يؤدي إلى إحداث درجات مختلفة من العقلية. التخلف وصغر حجم الرأس والتشنجات العصبية ، وهي من الأمراض الأيضية المتنحية التي قد يكتسبها المريض من الوالدين إذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في الأسرة.
الأسباب التي تؤدي إلى تطور بيلة الفينيل كيتون
هذا المرض هو غياب خلقي لإنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، ويتطور هذا المرض لدى الأشخاص المصابين به عندما يأكلون طعامًا يحتوي على مواد بروتينية ، وتتفكك هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى “الأحماض الأمينية” حيث يكون كل حمض أميني عبارة عن إنزيم يساعده في مساره لبناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى فينيل ألانين مهم للأشخاص الذين يعانون من حمض الفينول ، لذلك عندما يأكل الشخص المصاب بهذا المرض طعامًا يحتوي على بروتينات ، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم بسبب تعطل عمل إنزيمه بسبب خلل جيني في الجسم. الجين المسؤول عن ذلك. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع مستوى تواجده في الدم إلى تلف خلايا الدماغ ، مما يتسبب في إعاقة عقلية قد تكون شديدة.
أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون
من أشهر أسباب بيلة الفينيل كيتون وراثي ، حيث أن المرض موروث من كلا الوالدين اللذين يحملان الصفة الجينية للمرض بطريقة وراثية متنحية. أي أن الأب والأم يحملان الصفة الجينية ، وحامل الوراثة غير مصاب ولا تظهر عليه أعراض المرض. إذا كان لدى الزوجين طفل مصاب بيلة الفينيل كيتون ، فهذا يعني أن إمكانية إنجاب طفل مصاب تظل قائمة في كل حمل في المستقبل.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
هناك عدة أعراض تظهر نتيجة ارتفاع حمض الفينيل ألانين في الدم ، ولا تظهر هذه الأعراض إلا عند الإصابة بيلة الفينيل كيتون ، ولكنها تظهر أيضًا عند المعاناة من أمراض التمثيل الغذائي ، تابع معنا لمعرفة هذه الأعراض. – رائحة البول الكريهة – ضعف شديد وملحوظ في النمو – ارتعاش في أطراف الجسم – تأخر الكلام والمشي – صغر حجم الرأس بشكل ملحوظ – العدوان وفرط النشاط – تخلف عقلي
طريقة علاج بيلة الفينيل كيتون
لقد ذكرنا من قبل أن تناول الأطعمة التي تحتوي على مواد بروتينية يزيد من مخاطر وأعراض المرض الذي يسبب التخلف العقلي ، لذلك يجب اكتشاف المرض مبكرًا حتى لا يتطور الأمر ويصاب الطفل بالتخلف العقلي . التجنب من خلال نظام غذائي يتبعه المريض في مرحلة الطفولة وحتى المراهقة ، أي حتى يبلغ المريض سن السادسة عشرة ، وهذا النظام هو تجنب الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين مثل اللحوم والدجاج والأسماك والبيض والمكسرات والجبن والبقوليات. وحليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى الكربوهيدرات مثل البطاطس والخبز والمعكرونة والذرة ، كما يجب تجنب الأطعمة والمشروبات الغازية الخاصة بالحمية التي تحتوي على المُحلي الصناعي الأسبارتام ، حيث أنها تتكون من فينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.
يجب أن يفكر كل مصاب بمرض الفينيل كيتون بالذهاب للطبيب للحصول على استشارة وراثية ، سواء كان طفل أو امرأة، فيمكن أن يساعد الطبيب في تكوين فهم لكيفية توارث هذا المرض ويمكن أن يساعد في تحديد مدى خطر اصابة الطفل المصاب والمساعدة في تنظيم الاسرة .