علامات متلازمة تيرنر، تعتبر متلازمة تيرنر على أنها حالة لا تؤثر إلا على النساء والفتيات، وتظهر عندما يكون كروموسوم X المعروف بكروموسوم الجنس، واحد مفقود بشكل كلي أو جزئي، ويمكن أن تؤدي متلازمة تريز إلى بعض المشكلات الطبية والصحية إضافة لبعض مشكلات النمو، مثل قصر الطول وفشل المبيضين في النمو أو وجود عيوب في القلب، ويمكن تشخيص الإصابة بها قبل الولادة، أو خلال فترة الطفولة المبكرة، وتحتاج النساء أو الفتيات المصابات بها إلى رعاية طبية خاصة، ويمكن ان تساعد الفحوصات بشكل مستمر ومنتظم إلى مواصلة حياة صحية واستقلالية لهم.
ما هي متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي حالة صبغية تسبب بعض التغيرات والتطورات في الإناث. تميل النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى أن تكون أقصر من المتوسط وعادة ما يعجزن عن الإنجاب لأنهن مصابات بالعقم بسبب نقص وظيفة المبيض. تشمل العلامات الأخرى لمتلازمة تيرنر الجلد الزائد على الرقبة ، والانتفاخ أو تورم اليدين والقدمين ، والتشوهات الهيكلية ، وعيوب القلب ، ومشاكل الكلى. تحدث متلازمة تيرنر في حوالي 1 من كل 2500 من المواليد الإناث في جميع أنحاء العالم ، ولكنها أكثر شيوعًا بين حالات الحمل غير الباقية. الحياة .
أعراض متلازمة تيرنر
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقصر من المتوسط ، وغالبًا ما يكون لهن ارتفاع طبيعي خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر ولكن معدل نموهن بطيء ، وفي سن البلوغ لا تحدث طفرة النمو المعتادة.
يعتبر عدم عمل المبايض من أعراض متلازمة تيرنر ، وعادة ما يبدأ مبيض الفتاة في إنتاج هرموني الجنس الأستروجين والبروجسترون عند البلوغ ، وهذا لا يحدث في معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر. سن البلوغ
على الرغم من أن العديد من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من عجز في المبايض ويعانين من العقم ، فإن المهبل والرحم طبيعيان تمامًا ، وفي الطفولة المبكرة قد تصاب الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بعدوى متكررة في الأذن الوسطى ، ويمكن أن تتسبب هذه العدوى المتكررة في فقدان السمع في بعض الحالات.
تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من نقص في الذكاء الطبيعي مع المهارات اللفظية ومهارات القراءة ، وتعاني بعض الفتيات من مشاكل في الرياضيات ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة.
تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة تيرنر رقبة عريضة وصدرًا عريضًا وحلمات متباعدة على نطاق واسع. ترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بتضيق الشريان الأورطي ، والأوعية الدموية التي تغادر القلب ، وارتفاع ضغط الدم ، ومشاكل العين البسيطة التي يتم تصحيحها بالنظارات.
في متلازمة تيرنر ، تصبح الغدة الدرقية غير نشطة في حوالي 10 في المائة من النساء المصابات ، ومن الضروري إجراء اختبارات الدم المنتظمة للكشف عنها مبكرًا ، وإذا لزم الأمر يجب معالجتها باستبدال الغدة الدرقية.
النساء الأكبر سنًا أو زائدات الوزن المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري ، ويمكن أن تتطور هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين ، ولكن يمكن منع هذا إلى حد كبير عن طريق تناول العلاج بالهرمونات البديلة.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر
قد يُشتبه في تشخيص متلازمة تيرنر عندما يكون هناك عدد من السمات الجسدية النموذجية الملحوظة مثل العنق المكشوف والصدر العريض والحلمات المتباعدة على نطاق واسع. يتم التشخيص في بعض الأحيان عند الولادة بسبب مشاكل في القلب أو رقبة عريضة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين.
السمتان السريريتان الرئيسيتان لمتلازمة تيرنر هما قصر القامة والمبايض المتخلفة ، ويتم تشخيص العديد من الفتيات في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يتم تحديد معدل نمو بطيء وميزات أخرى ، ويحدث التشخيص أحيانًا في وقت لاحق عندما لا يحدث البلوغ.
قد تظهر متلازمة تيرنر أثناء الحمل أثناء فحص الموجات فوق الصوتية ، ويمكن تأكيد ذلك من خلال اختبار ما قبل الولادة ، وإذا تم تأكيد التشخيص قبل الولادة ، فقد يكون الطفل تحت رعاية طبيب أطفال متخصص فور الولادة.
هناك اختلاف في الأعراض لمتلازمة تيرنر ومضاعفاتها، ويتم تجهيز العلاجات من أجل التعامل مع المشكلات الخاصة بالطفل، فيمكن أن يساعد التقييم والمراقبة فيما يتعلق بقضايا الصحة الطبية والعقلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال فترة الحياة في معالجة المشكلات بشكل مبكر، ولا يمكن الوقاية من الإصابة بمرض متلازمة تيرنر.