أسباب وعلامات وعلاج متلازمة تيرنر Turner syndrome، هذا نوع من أنواع الاضطرابات التي يؤثر على نمو الفتيات بشكل عام حيث انه لا يمكن ان يصيب الذكور، وتنتج هذه المتلازمة عن عده أسباب من بينها عدم وجود كروموسوم اكس في الكثير من الحالات او في حالات نقص كروموسوم الجنس وهو المسؤول عن هذه العوامل الحيوية وكثير منها لدى الاناث بشكل عام، وان متلازمه تيرز لها العديد من الأوجه والمظاهر التي تكتشفها من خلالها منذ فتره الحمل في الأجنة، وقد اطلق عليها الاسم هذا بحسب ما تم ذكره من قبل هنري تورنز الطبيب الذي شخص هذه الحاله وتعرف عليها للمرة الأولى.
متلازمة تيرنر
وقد أطلق عليه هذا الاسم ، بحسب ما ذكره الطبيب “هنري تورنر” ، الذي كان أول من لاحظ أعراضه وراقب حالته. كما ذكرنا فإن متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي يحدث نتيجة فقدان أو عدم اكتمال الكروموسومات الجنسية عند الفتيات “الكروموسوم X” مما يسبب خللاً واضحاً في نمو الجسم جسدياً وكذلك في النمو العقلي. وتحدث متلازمة تيرنر بمعدل طفل واحد من بين كل 00 طفل في العالم. وهو أيضًا الأكثر شيوعًا في حالات الحمل غير المكتمل ، وأحيانًا يتسبب في ولادة جنين ميت في الأشهر الأخيرة من الحمل أو بعد اكتمال الحمل بالكامل.
أسباب متلازمة تيرنر
تحدث متلازمة تيرنر لعدة أسباب ، منها:
- في بعض الحالات ، يحدث فقدان كامل لنسخة واحدة من كروموسوم الجنس X نتيجة خلل في الحيوانات المنوية للأب ، أو البويضة في الأم ، مما يتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نوع واحد من الكروموسوم Y ، والذي هو ما يسمى monotype.
- خلل يحدث أثناء عملية انقسام الخلايا في المراحل الأولى من الحمل ، وينتج عنه خلل في تكوين الكروموسومات ينتج عن بعضها ناتج عن ضعف X أو أحادي الزيجوت X ، ويسمى نمط الفسيفساء.
- ارتباط نسخة واحدة من الكروموسوم Y بنسخة واحدة من الكروموسوم X ، وهو أمر نادر الحدوث.
اكتشاف متلازمة تيرنر أثناء الحمل
تموت حوالي٪ من حالات متلازمة تيرنر أثناء الحمل ، وغالبًا ما يكتشف الطبيب في سن مبكرة أن الجنين يعاني من هذه المتلازمة ، بإحدى الطرق التالية:
- سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
- أخذ عينة من المشيمة ودراستها وراثياً.
- ملاحظة وجود خلل في تكوين القلب أو سونار الكلى.
- قد تكتشف الموجات فوق الصوتية البلل الكيسي والاستسقاء.
أعراض متلازمة تيرنر العامة وفي الطفولة
ويلاحظ الفروق الظاهرة للفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر ، وهي كالتالي:
- الرقبة أقصر من المعتاد ، مع ثنايا إضافية من الجلد على ثناياها ، من أعلى الكتفين إلى حواف العنق.
- اخفض الأذنين قليلًا للأسفل.
- انتفاخ وانتفاخ في الأطراف “القدمين واليدين”.
- خط الشعر أقل من الطبيعي.
- الفك الأسفل.
- تأخر نمو ملحوظ.
- انعكاس اتجاه المظاهر إلى الأعلى.
- طول الاصبع قصير.
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ والمراهقة
- أقصر من الارتفاع الطبيعي.
- اضطرابات في التعلم والتواصل الاجتماعي.
- التطور الجنسي غير المكتمل ، نتيجة للتطور غير المكتمل للمبايض.
- انقطاع الطمث المبكر.
مضاعفات متلازمة تيرنر
- الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم إلى حد كبير.
- عيوب خلقية في القلب والأوعية الدموية.
- ضعف حاسة السمع أو فقدانه التام.
- ارتفاع دائم في معدلات ضغط الدم فوق المعدل الطبيعي.
- مشاكل في العين (قصر النظر أو طول النظر).
- ضعف نمو الأسنان وهشاشة العظام.
- تقوس العمود الفقري ، وقلة الاستقامة.
- أكثر عرضة للإصابة بالأمراض العقلية مثل الاكتئاب والقلق والتوتر.
علاج متلازمة تيرنر
لا يمكن علاج متلازمة تيرنر بشكل كامل ، ولكن هناك عدد من الحلول لبعض مشاكلها ، ولتحسين حياة المريض ومن حوله ، منها:
- – تزويد المريض بالهرمونات لمحاولة زيادة الطول بقدر الإمكان بما يتناسب مع المرحلة العمرية.
- – تزويد المريضة بهرمون الأستروجين وهو الهرمون الأنثوي الذي يساعدها على تنمية سماتها الجنسية ، ويتم ذلك في فترة من عام إلى عام.
- المتابعة النفسية والاندماج مع المجتمع.
- حاول تطوير المهارات واكتساب هواية.
- من الممكن إجراء بعض العمليات التجميلية ، خاصةً شكل الرقبة أو الأذنين.
- جراحات لعلاج مشاكل القلب والأوعية الدموية.
- يساعد على تحسين السمع والبصر.
التعامل مع مريض متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر مرض مزمن ، وصحيح أن علاجاته كما أوضحنا محدودة ، وتبقى المريضة في حالة استثنائية طوال حياتها ، ولكن هناك بعض الأشياء التي يمكن فعلها لمحاولة التعايش مع تيرنر. مع أقل صعوبة ممكنة ، وهم:
- الحفاظ على الوزن المثالي للمريض ، والالتزام بالنمط الصحي.
- ممارسة نوع مناسب من التمارين بشكل يومي.
- الفحص الدوري لصحة القلب والأوعية الدموية.
- جلسات جماعية نفسية ، مراقبة الحالة المزاجية.
- الاندماج في المجتمع والتعايش مع المتلازمة كاستثناء مميز.
تنتج هذه المتلازمة عن عده أسباب من بينها عدم وجود كروموسوم اكس في الكثير من الحالات او في حالات نقص كروموسوم الجنس وهو المسؤول عن هذه العوامل الحيوية وكثير منها لدى الاناث.